PEWARISAN SIFAT

Bab 5. Pewarisan Sifat 

Standar Kompetensi:

Memahami kelangsungan makhluk hidup.

Kompetensi Dasar:

Mendeskripsikan konsep pewarisan sifat pada makhluk hidup.

Indikator Pembelajaran:

- Mendeskripsikan prinsip-prinsip pewarisan sifat.

- Mendeskripsikan proses pewarisan sifat.

- Menentukan hasil pewarisan persilangan dengan prinsip pewarisan sifat.

- Mendeskripsikan hasil persilangan satu sifat beda.

- Mendeskripsikan hasil persilangan dua sifat beda.

           Jika kita mengamati orang-orang berkerumun di tengah keramaian sepintas mereka seakan
terlihat sama, mereka memiliki rambut, dua telinga, satu hidung, satu mulut. Tetapi secara keseluruhan mereka tetap berbeda, bahkan jika diantara mereka ada yang berasal dari satu keluarga. Makin dekat hubungan kekerabatan, akan semakin banyak memiliki kesamaan sifat. Ciri unik yang diwariskan orang tua membuat mereka berbeda satu sama lain. Gregor Johann Mendel (Austria) adalah tokoh pertama peletak prinsip-pinsip dasar pewarisan sifat, sehingga Mendel dijuluki sebagai Bapak Genetika.

Prinsip Dasar Genetika

Genetika adalah cabang ilmu biologi yang mempelajari cara pewarisan sifat pada makhluk hidup. Ciri makhluk hidup diperoleh melalui pewarisan sifat dari induknya. Materi sebagai penentu sifat pada makhluk hidup disebut gen. Gen adalah materi pembawa sifat di dalam kromosom yang menentukan sifat yang akan diwariskan kepada keturunan selanjutnya.

Setiap gen memiliki pasangan homolog yang disebut alel. Kromosom adalah benang-benang halus bagian dari DNA yang berisi rangkaian gen pembawa sifat yang akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom tubuh (Autosom) selalu berpasangan (diploid), sedangkan kromosom kelamin (gonosom) memiliki separuh kromosom sel tubuh, dan tidak perpasangan atau haploid.

Percobaan Mendel

Dalam penelitiannya, Mendel menggunakan tanaman kacang ercil atau kapri (Pisum sativum) dengan alasan:

1. Memiliki bunga sempurna sehingga dapat melakukan penyerbukan sendiri

2. Umurnya pendek sehingga cepat menghasilkan keturunan

3. Mudah dilakukan penyerbukan silang

4. Memiliki pasangan sifat yang menonjol (kontras): batang tinggi-pendek, bunga di ujung-ketiak, polong halus-keriput, warna polong hijau-kuning, warna kulit berwarna-putih, biji halus-keriput, warna biji kuning-hijau.

Persilangan Satu Sifat Beda (Monohibrid)

Genotipe adalah rangkaian gen pembawa sifat tertentu. Sedangkan fenotipe adalah sifat yang nampak. Genotipe selalu berpasangan, dilambangkan menggunakan huruf. Misal MM menentukan warna merah, maka MM merupakan simbol genotipe dan merah adalah fenotipenya.

Persilangan Monohibrid

Mendel mempersilangkan kacang ercis biji bulat dengan kacang ercis biji keriput. Setelah terbentuk biji, kacang ercis tadi dipanen menghasilkan tanaman F1 (anak) dan ternyata setelah diamati seluruh kacang ercis F1 tadi semuanya berbiji bulat. Kemudian Mendel menyilangkan sesama F1 sehingga menghasilkan F2 (keturunan kedua). Ternyata pada F2 ini ditemukan ada ercis biji bulat dan ada ercis biji keriput.

Dari persilangan monohibrid tersebut menunjukkan bahwa sifat bulat dominan terhadap keriput. Walaupun F1 membawa gen penentu keriput (b) namun fenotipe yang muncul tetap berbiji bulat. Gen keriput (b) akan tampak pada fenotipe jika bertemu sesamanya. Persilangan monohibrid menghasilkan; gen dominan bertemu sesamanya (homozigot dominan) yaitu BB berfenotipe bulat. Dominan bertemu dengan resesif (heterozigot)Bb tetap berfenotipe bulat. Sedangkan jika gen resesif bertemu sesamanya (homozigot resesif) yaitu bb akan berfenotif keriput.

Ratio F2 pada persilangan satu sifat beda (monohibrid) adalah:
- Ratio genotipe F2 adalah BB : Bb : bb = 1 : 2 : 1
- Ratio fenotipe F2 adalah Bulat : Keriput = 3 : 1

Persilangan Antara (Intermediet)

Pada kenyataannya, tidak semua sifat menutupi sifat lain. Intermediet adalah sebuat gen bertemu lawan sifatnya menghasilkan sifat baru yang merupakan perpaduan dari keduanya.

Bunga pukul empat (Mirabilis jalapa) warna merah (MM) disilangkan dengan bunga pukul empat warna putih (mm) menghasilkan F1 berwarna merah muda. Diagram persilangan intermediet sama persis dengan persilangan monohibrid. Ratio F2 pada persilangan antara (intermediet) adalah:

- Ratio genotipe F2 adalah MM : Mm : mm = 1 : 2 : 1
- Ratio fenotipe F2 adalah Merah : Merah Muda : putih = 1 : 2 : 1

Persilangan Dua Sifat Beda (Dihibrid)

Disilangkan jeruk bulat kulit halus dominan homozigot dengan jeruk lonjong kulit keriput diperoleh keturunan pertama jeruk bulat kulit halus. Apabila sesama keturunan pertama disilangkan, maka tentukan ratio genotipe dan fenotipe keturunan keduanya!

A. Materi Genetis

Manusia, hewan, dan tumbuhan mempunyai sifat-sifat yang berbeda. Sifat-sifat beda yang terdapat pada makhluk hidup dikendalikan oleh materi genetis. Materi genetis ini berupa substansi yang disebut gen. Jumlah gen sangat banyak untuk menyeimbangi banyaknya makhluk hidup. Kumpulan gengen tersebut disebut kromosom. Kromosom akan menempati sebuah sel, dan sel tersebut memiliki kromosom yang berbedabeda. Ada dua macam kromosom yang ada dalam sel kelamin, yaitu kromosom X dan kromosom Y. Pada wanita kromosomnya adalah XX dan pada pria adalah XY.

1. Kromosom

Kromosom adalah benang-benang halus yang berfungsi sebagai pembawa informasi genetis kepada keturunannya. Jika sel yang sedang aktif untuk membelah dilihat di bawah mikroskop biasa, maka akan terlihat benang-benang kromatin. Benang tersebut memendek, menebal, dan mudah menyerap zat warna sehingga tampak seperti benang halus.

Kromosom pada manusia dan makhluk hidup yang berkembang biak secara seksual dapat dibedakan menjadi dua, yaitu sebagai berikut.

a. Autosom yaitu kromosom yang mengatur sifat-sifat tubuh selain jenis kelamin. Kromosom tubuh (autosom) manusia ada 22 pasang atau berjumlah 44 buah.

b. Gonosom atau kromosom seks, yaitu kromosom yang khusus menentukan jenis kelamin. Kromosom seks manusia berjumlah satu pasang atau 2 buah. Seorang laki-laki mempunyai kromosom XY, sedangkan seorang wanita mempunyai kromosom XX.

Dengan demikian jumlah kromosom pada manusia adalah 23 pasang atau 46 buah. Kromosom laki-laki ditulis 44AA + XY, sedangkan kromosom wanita ditulis 44AA + XX.

Setiap spesies makhluk hidup memiliki kromosom yang khas dan tetap. Jumlah kromosom antara jenis yang satu dengan yang lain berbeda sebagaimana dalam tabel berikut.

Tabel jumlah kromosom makhluk hidup

No	Jenis Makhluk Hidup	Jumlah Kromosom (2n)
1	Manusia	46
2	Orang utan	48
3	Siamang	50
4	Marmut	60
5	Kelinci	44
6	Nyamuk	6
7	Lalat	12
8	Kucing	38
9	Tikus	42
10	Kuda	60
11	Ayam	78
12	Padi	24
13	Tomat	24
14	Bawang	16
15	Katak	26
16	Jagung	20
17	Bakteri	1
18	Sapi	60
19	Belalang	24
20	Buncis	14

Ada bermacam jenis kromosom, yaitu:

a. Kromosom homolog

Kromosom homolog adalah kromosom yang berpasangpasangan, selalu mempunyai bentuk, panjang, letak sentromer, dan struktur yang sama atau hampir sama.

Sentromer adalah kepala atau pusat kromosom, letaknya ada yang di tengah, ujung, dan sepertiga panjang kromosom. Pada tubuh manusia terdapat 46 kromosom, terdiri atas 23 kromosom berpasangan (homolog). Setiap pasang kromosom homolog adalah satu macam, sehingga kromosom sel tubuh manusia terdiri atas 23 macam.

b. Kromosom diploid (2n)

Ploid adalah jumlah perangkat kromosom, jadi kromosom diploid adalah dua perangkat kromosom. Kromosom diploid terjadi karena kromosom selalu berpasangan (homolog), maka di dalam setiap inti sel tubuh terdapat dua set atau dua perangkat kromosom (diploid).

c. Kromosom haploid (n)

Haploid adalah kromosom yang tidak memiliki pasangan atau hanya memiliki seperangkat kromosom. Pada waktu pembentukan sel kelamin, sel induk kelamin membelah secara meiosis sehingga sel kelamin mengandung kromosom setengah dari jumlah kromosom sel induknya. Jadi, kromosom sel kelamin manusia tetap mengandung 23 kromosom tetapi tidak berpasangan.

Pada saat terjadi pembuahan, kromosom sel kelamin bergabung dalam zigot. Kromosom yang disumbangkan adalah kromosom haploid, kemudian kromosom haploid berpasangpasangan membentuk kromosom homolog, kemudian zigot menjadi diploid. Selanjutnya zigot membelah secara mitosis berulang kali sehingga dihasilkan tubuh manusia seutuhnya. Pada masa pubertas kelenjar kelamin akan membentuk sel kelamin yang mengandung seperangkat kromosom (haploid).

2. Gen

Gen adalah bagian kromosom atau satu kesatuan kimia dalam kromosom yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen bersifat menurun dari induk kepada anaknya.

Istilah gen pertama kali dikemukakan oleh W. Johansen. Fungsi gen antara lain sebagai berikut.
a. Mengatur perkembangan dan metabolisme individu.
b. Menyampaikan informasi genetik dari satu generasi ke generasi berikutnya.
c. Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom.

Gen berperan untuk menentukan pewarisan sifat seperti rasa, warna, dan bentuk. Gen terdapat di dalam kromosom, dan menempati tempat-tempat tertentu yaitu di dalam lokus-lokus kromosom. Pada sel eukariotik, kromosom berada di dalam inti sel. Kromosom mempunyai sifat mudah menyerap warna, sehingga dalam sel yang sedang membelah, kromosom dapat kamu lihat dengan menggunakan mikroskop biasa. Akan tetapi untuk mempelajari struktur halusnya, tetap harus digunakan mikroskop elektron. Pada saat sel tidak sedang membelah, kromosm berbentuk benang-benang halus yang disebut benang-benang kromatin.

Pembelahan kromosom akan terjadi pada saat sel akan membelah. Sebelum pembelahan kromosom, akan terjadi penggandaan gen yang terdapat di dalam kromosom. Jadi, urutannya adalah penggandaan gen, pembelahan kromosom, dan pembelahan sel.

Susunan gen yang menentukan sifat-sifat suatu individu disebut genotipe. Kemudian genotipe akan memunculkan sifatsifat fenotipe. Genotipe adalah sifat makhluk hidup yang tidak tampak sehingga tidak bisa diamati dengan indera. Sifat ini biasanya disimbolkan dengan sepasang huruf, misalnya gen rambut lurus disimbolkan dengan LL, gen warna merah disimbolkan dengan MM, gen buah bulat disimbolkan dengan BB, dan sebagainya.

Simbol genotipe tidak hanya menggunakan huruf besar tetapi juga huruf kecil. Huruf besar berarti sifat dominan, sedangkan huruf kecil berarti sifat resesif. Misalnya TT berarti sifat tinggi, dan tt berarti sifat rendah. Sifat tinggi akan mendominasi sifat rendah sehingga jika dikawinkan menghasilkan keturunan yang bersifat tinggi (Tt). Contoh lain misalnya, sifat warna merah pada bunga dominan terhadap sifat warna putih sehingga warna merah disimbolkan dengan M dan warna putih disimbolkan dengan m.

Genotipe yang tersusun dari sifat dominan saja (AA) atau resesif saja (aa) disebut homozigot. Sedangkan genotipe yang tersusun dari sifat dominan dan resesif (Aa) disebut heterozigot.

Fenotipe adalah sifat makhluk hidup yang tampak sehingga bisa diamati oleh alat indra. Misalnya rasa buah manis, rambut lurus, bentuk buah bulat, dan tinggi rendahnya badan. Fenotipe ditentukan oleh faktor genotipe dan lingkungan.

Tabel genotipe dan fenotipe pada buah yang memiliki rasa manis dominan

Simbol	Genotipe	Fenotipe
MM	Dominan homozigot	Manis
mm	Resesif homozigot	Asam
Mm	Heterozigot	Manis, karena M dominan

B. Persilangan Monohibrid dan Dihibrid

Persilangan adalah proses menggabungkan dua sifat yang berbeda dan diharapkan mendapatkan sifat yang baik bagi keturunannya. Orang yang pertama kali menyelidiki perkawinan silang dan menganalisa hasilnya dengan teliti ialah Gregor Mendel. Ia mengumpulkan beberapa jenis kacang ercis (Pisum sativum) untuk dipelajari perbedaannya satu sama lain dan melakukan percobaan perkawinan silang pada tanaman ercis tersebut. Alasan Mendel memilih tanaman kacang ercis adalah
sebagai berikut.

Tanaman ini hidupnya tak lama (merupakan tanaman setahun), mudah tumbuh, dan mudah disilangkan.

Memiliki bunga sempurna artinya dalam bunganya terdapat benang sari (alat kelamin jantan) dan putik (alat kelamin betina), sehingga biasanya terjadi penyerbukan sendiri. Perkawinan silang dapat dilakukan oleh pertolongan manusia. Penyerbukan sendiri yang berlangsung beberapa generasi terus-menerus akan menghasilkan galur murni yaitu keturunan yang selalu memiliki sifat yang sama dengan induknya.

Tanaman ini memiliki tujuh sifat dengan perbedaan yang menyolok, seperti batang tinggi lawan kerdil, buah polongan berwarna hijau lawan kuning, bunga berwarna ungu lawan putih, bunganya terletak aksial (sepanjang batang) lawan terminal (pada ujung batang), biji yang masak berwarna hijau lawan kuning, permukaan biji licin lawan berkerut, dan warna kulit biji abu-abu lawan putih.

Pada saat itu, Mendel belum mengetahui bentuk dan susunan kromosom dan gen sebagai pembawa sifat. Mendel menyebut bahan keturunan itu sebagai faktor tertentu. Sekarang kamu mengetahui bahwa faktor penentu itu adalah gen. Dengan diketemukannya kromosom (yaitu benda-benda halus berbentuk batang lurus atau bengkok di dalam sel), maka Wilhelm Roux berpendapat bahwa kromosom ialah pembawa sifat keturunan. Pendapat ini diperkuat oleh eksperimen T. Boveri dan W.S. Sutton (1902) yang membuktikan bahwa gen ialah bagian dari kromosom. Teori ini dikenal dengan teori kromosom. Kemudian diketahui juga bahwa gen diwariskan dari orang tua kepada keturunannya lewat gamet atau sel kelamin.

Dalam suatu persilangan perlu diketahui terlebih dahulu istilah-istilah yang digunakan. Istilah-istilah dalam persilangan dapat kamu pahami pada uraian berikut.

Pariental (P), artinya induk atau orang tua.

 Filial (F), artinya keturunan.
☯ keturunan pertama (F1) = anak,
☯ keturunan kedua (F2) = cucu

 Genotipe adalah sifat-sifat menurun yang tidak nampak dari luar, disimbolkan dengan pasangan huruf.
Contoh: AA, Aa, aa, AABB,dan AaBB.

 Gamet adalah sel kelamin dan berasal dari genotipe.
Contoh: genotipe Aa, gametnya A dan a.

Fenotipe adalah sifat menurun yang nampak dari luar. Contoh: buah besar, buah kecil, rasa manis, rasa asam, batang tinggi, dan batang pendek.

Dominan adalah sifat-sifat gen yang selalu nampak atau muncul, disimbolkan dengan huruf besar.
Contoh: AA, BB, dan CC.

Gen resesif adalah sifat-sifat gen yang tidak selalu nampak baru muncul apabila bersama-sama gen resesif lain, disimbolkan dengan huruf kecil.
Contoh: aa, bb, dan cc.

Homozigot adalah pasangan gen yang sifatnya sama.
Contoh: AA, aa, BB, bb, CC, dan cc.

Heterozigot adalah pasangan gen yang tidak sama.
Contoh: Aa, Bb, dan Cc.

1. Monohibrid

Persilangan monohibrid adalah persilangan antara dua individu sejenis dengan memperhatikan satu sifat beda. Misalnya persilangan antara rambutan yang berbuah manis dengan rambutan yang berbuah masam, persilangan antara ayam berbulu putih dengan ayam berbuluh hitam, manusia berkulit putih dengan manusia berkulit hitam, dan suami yang bertubuh tinggi dengan istri yang bertubuh rendah. Persilangan
antara sesamanya dapat digambarkan dalam bentuk diagram. Diagram
tersebut dikenal sebagai diagram Punnett. Diagram Punnet berbentuk belah ketupat atau dapat juga horisontal seperti gambar dibawah ini.

Pada persilangan monohibrid terdapat test cross dan sifat intermediet.

a. Test Cross

Test cross adalah penyilangan individu yang ingin diketahui genotipenya dengan individu bergenotipe homozigot resesif. Hasil persilangan tersebut mempunyai dua kemungkinan sebagai berikut.

1) Jika tanaman bergenotipe BB disilangkan dengan tanaman bergenotipe bb (homozigot resesif), maka akan menghasilkan keturunan yang bergenotipe Bb semuanya. Dengan B = bulat, b = keriput. Jadi, semua keturunan memiliki biji bulat.
P (induk) : BB × bb
Garmet : B dan b
F1 (keturunan ke-1)

	B
b	Bb

Genotipe F1 : Bb
Jadi, keturunan yang dihasilkan Bb

2) Jika tanaman tersebut bergenotipe Bb disilangkan dengan tanaman bergenotipe bb (homozigot resesif), maka akan menghasilkan keturunan bergenotipe Bb dan bb. Coba kamu perhatikan penurunan sifat keturunan di bawah ini.
P (induk) : Bb × bb
Garmet : B, b dan b
F1 (keturunan ke-1)

	B	b
b	Bb	bb

Genotipe F1 : Bb dan bb
Jadi, ada tanaman berbiji bulat dan ada tanaman berbiji keriput.

Berdasarkan tes cross yang dilakukan oleh Mendel, bisa mengetahui bahwa sifat bulat (B) dominan terhadap sifat keriput (b) sehingga individu yang bergenotipe Bb mempunyai fenotipe bulat, dan genotipe individu yang berfenotipe bulat adalah BB dan Bb.

b. Sifat intermediet
Sifat intermediet dipengaruhi oleh gen dominan yang tidak jenuh. Seperti yang dilakukan oleh Mendel terhadap tanaman Antirrhinum majus berbunga merah galur murni (MM) disilangkan dengan Antirrhinum majus berwarna putih galur murni (mm). Hasil keturunan yang didapatkan oleh Mendel adalah Antirrhinum majus yang  berfenotipe warna merah muda, bukan berwarna merah meskipun genotipenya Mm. Coba kamu perhatikan penurunan sifat di bawah ini.
P (induk) : MM × mm
Gamet : M dan m
F1 (keturunan ke-1)

	M
m	Mm

Genotipe F1 : Mm

Jika F1 disilangkan dengan sesamanya maka diperoleh:
P (induk) : Mm × Mm
Gamet : M, m dan M, m
F2 (keturunan ke-2)

	M	Mm
M	MM	Mm
m	Mm	mm

Genotipe F1 : MM, 2 Mm, mm
Fenotipe : Merah, merah muda, putih

Pada uraian sebelumnya, terlihat bahwa tanaman dengan bunga warna merah muda, dikawinkan dengan tanaman bunga warna putih, akan menghasilkan satu tanaman dengan bunga warna merah muda tanpa membawa sifat putih, dua tanaman dengan bunga warna merah muda, tetapi membawa sifat putih, dan satu tanaman warna putih.

2. Persilangan dihibrid

Persilangan dihibrid adalah persilangan dua individu sejenis dengan memperhatikan dua sifat beda. Mendel telah melakukan percobaan dengan menyilangkan kacang ercis galur murni yang mempunyai dua sifat beda, yaitu antara kacang ercis berbiji bulat berwarna kuning (BBKK) dengan kacang ercis berbiji keriput berwarna hijau (bbkk). Kedua kacang tersebut memiliki dua sifat beda yaitu bentuk dan warna biji. Penurunan sifat dari kacang ercis berbiji bulat berwarna kuning (BBKK) dengan kacang ercis berbiji keriput berwarna hijau (bbkk).
P (induk) : BBKK × bbkk
Gamet : BK dan bk
F1 (keturunan ke-1)

	BK
bk	BbKk

Genotipe F1 : BbKk
Fenotipe F1 : Biji bulat dan berwarna kuning

Jika genotipe dari F1 disilangkan sesamanya, maka hasilnya adalah:
P (induk) : BbKk × BbKk
Gamet : BK, Bk, bK, bk dan BK, Bk, bK, bk
F2 (keturunan ke-2)

	BK	Bk	bK	bk
BK	BBKK	BBKk	BbKK	BbKk
Bk	BBKk	BBkk	BbKk	Bbkk
bK	BbKK	BbKk	bbKK	BbKk
bk	BbKk	Bbkk	bbKk	bbkk

Genotipe F2 : BBKK, BBkk, bbKK, bbkk, 2BBKk, 2BbKK,
4BbKk, 2Bbkk, 2bbKk
Fenotipe F2 : Biji bulat dan berwarna kuning, biji bulat berwarna hijau, biji keriput berwarna kuning, biji keriput berwarna hijau.

C. Keuntungan Mengembangkan Bibit Unggul

Bibit unggul adalah bibit tanaman atau hewan yang mempunyai sifat yang baik dari tanaman atau hewan yang sejenis lainnya. Sifat unggul pada tanaman memiliki ciri-ciri sebagai berikut.

Waktu berbuah atau produksinya cepat.

Hasil produksinya banyak.

Rasa buahnya atau rasa hasil produksinya enak.

Tahan terhadap hama dan gulma serta penyakit.

Tahan terhadap perubahan iklim dan kondisi tanah yang
bervariasi.

Pohonnya pendek

Sifat unggul pada hewan memiliki ciri-ciri sebagai berikut:

Tahan terhadap penyakit.

Tahan terhadap perubahan iklim.

Hasil produksinya berkualitas tinggi.

Bibit unggul dapat diperoleh dengan cara hibridisasi. Hibridisasi adalah mengawinkan dua jenis hewan atau tumbuhan yang berbeda varietas dan memiliki sifat-sifat unggul. Selain itu juga bisa didapat dengan cara mutasi gen dan inseminasi buatan (kawin suntik). Keuntungan mengembangbiakkan tanaman dan hewan dengan memperhatikan sifat unggul adalah sebagai berikut.

1. Dapat menghasilkan produk yang bermutu tinggi.
Misalnya:

Menghasilkan produk susu yang bermutu tinggi dari sapi yang merupakan bibit unggul dari hasil penyilangan.

Daging yang berkualitas tinggi dari sapi Brahma dan ayam pedaging broiler.

Menghasilkan beras yang bermutu tinggi dari padi unggul, misalnya padi C, Gading, Centani, Remaja, dan padi unggul dari Philipina seperti PB 5, PB 8, dan PB 36.

Menghasilkan rambutan yang berbuah manis dan besar serta pohonnya rendah yang didapat dari hasil penyilangan.

2. Bisa menghemat biaya dan tenaga kerja, misalnya teknologi tanam benih langsung yang disebut TOT Tabela dengan menggunakan jenis padi Mamberomo dan Cibobas.

3. Dapat mempercepat produksi, misalnya padi unggul Mamberomo dan Cibobas yang masa panennya 2 minggu lebih cepat.

4. Tanaman dan hewan akan berumur panjang karena sifat unggulnya yang tahan terhadap penyakit dan iklim. Misalnya padi VUTW (Varietas unggul tahan wereng) dan padi IR 64.

D. Pewarisan Sifat pada Manusia

Pada manusia telah diketahui cukup banyak sifat yang diturunkan, misalnya albino, kemampuan merasakan rasa pahit atau tes phenyl thiocarbamida (PTC), mata biru, rambut ikal, ayan, dan kencing manis.
Berikut ini beberapa contoh sifat dan penyakit keturunan pada manusia dan cara pewarisannya.

1. Albino

Penderita albino mempunyai gangguan pada pembentukan pigmen melanin, sehingga rambut dan kulitnya berwarna putih (bule). Penglihatan penderita albino juga sangat peka terhadap cahaya. Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan alelnya gen A menentukan sifat yang normal. Jadi penderita albino mempunyai genotipe aa, sedangkan orang yang normal mempunyai fenotipe AA atau Aa.

2. Sifat Pengecap PTC

Suatu bahan kimia sintetis phenyl thiocarbamida (PTC) dapat digunakan untuk menyelidiki apakah orang dapat merasakan rasa pahit atau tidak. Orang yang dapat mengecap rasa pahitnya PTC disebut pengecap (taster), sedang yang tidak merasakan pahitnya PTC disebut buta kecap (nontaster). Kemampuan untuk merasakan rasa pahit ditentukan oleh gen dominan T, sehingga seorang pengecap dapat mempunyai genotipe TT atau Tt. Alelnya resesif t menyebabkan orang tidak merasakan pahitnya PTC. Jadi orang yang buta kecap memiliki genotipe tt.

3. Kencing Manis (Diabetes Melitus)

Kencing manis atau sakit gula adalah suatu penyakit metabolisme pada tubuh manusia yang disebabkan karena pankreas kurang menghasilkan insulin. Akibatnya kadar gula dalam darah tinggi sekali dan sebagian dibuang melalui air kencing. Penyakit kencing manis dapat membahayakan jiwa penderitanya, misalnya dapat mengakibatkan luka sukar disembuhkan.

Dahulu penyakit ini diduga disebabkan oleh pola makanan yang tidak teratur, tidur tidak teratur, dan gaya hidup. Namun penyelidikan lebih lanjut diketahui bahwa kencing manis disebabkan oleh kurangnya produksi insulin dari pankreas. Sifat ini ditentukan oleh gen resesif d. Jika seseorang pada suatu waktu diketahui menderita diabetes, sedangkan kedua orang tuanya normal, maka dapat dipastikan bahwa kedua orang tua itu heterozigotik.

4. Golongan Darah

Hubungan antara fenotipe dan genotipe golongan darah dapat digambarkan pada tabel berikut.

Tabel genotipe dan fenotipe pada golongan darah sistem ABO.

Fenotipe Golongan Darah	Genotipe	Kemungkinan Macam Sel Gamet
A B AB 0	IAIA,IAI0 IBIB,IBI0 IAIB I0I0	IA, I0 IB, I0 IA, IB I0
4 macam	6 macam	3 macam

Berdasarkan uraian tabel tersebut dapat dijelaskan bahwa keberadaan antigen A dikendalikan oleh gen IA, antigen B dikendalikan gen IB. Gen I0 bersifat resesif terhadap gen IA maupun gen IB.

5. Kelainan Bawaan pada Manusia Bersifat Menurun

Beberapa kelainan pada manusia diturunkan melalui autosom atau kromosom seks baik bersifat dominan ataupun resesif. Kelainan yang diwariskan melalui kromosom seks antara lain buta warna dan hemofili. Kedua kelainan ini diwariskan melalui kromosom X. Sedangkan penyakit keturunan yang diwariskan melalui autosom dominan antara lain jari pendek (brakhidaktili), jari bergabung (sindaktilli), dan jari lebih dari lima (polidaktili).

a. Buta Warna

Gen buta warna terpaut pada kromosom X dan bersifat resesif (c). Gen normal (C) bersifat dominan terhadap gen buta warna (c). Gen buta warna akan berpengaruh dan menyebabkan buta warna ketika tidak bersama dengan gen normal (C). Maka kemungkinan genotipe yang dapat terjadi sebagai berikut.
XcY : pria buta warna
XCY : pria normal
XCXC : wanita normal
XCXc : wanita pembawa sifat buta warna (karier)
XcXc : wanita buta warna
Jadi jika seorang pria buta warna menikah dengan wanita normal, kemungkinan keturunannya adalah sebagai berikut.

Hasilnya adalah XCXc yaitu wanita normal tetapi karier (membawa sifat) buta warna dan XCY yaitu pria dengan penglihatan normal. Coba kamu buat diagram perkawinan jika seorang pria buta warna menikah dengan wanita normal tetapi karier buta warna.

b. Hemofili

Hemofili ialah penya kit keturunan pada manusia yang menyebabkan darah sukar membeku ketika terjadi luka. Hal ini disebabkan karena tidak adanya faktor pembeku darah. Hemofili diwariskan melalui  kromosom X dengan gen bersifat resesif terhadap gen normal (H). Gen H dan gen h tersebut terpaut pada kromosom X, bukan kromosom Y. Hemofili akan muncul jika gen h tidak bersama gen H. Sehingga pria yang menderita hemofili akan memiliki kromosom seks dengan genotipe XhY. Wanita hemofili tidak dijumpai karena bersifat letal (mati dalam kandungan).

Genotipe yang mungkin terjadi ialah sebagai berikut.
XHY : pria normal
XhY : pria hemofili
XHXH : wanita normal
XHXh : wanita pembawa sifat hemofili (karier hemofili)
XhXh : wanita hemofili (bersifat letal/mati)

Jika seorang wanita normal karier menikah dengan pria normal, akan diperoleh keturunan sebagai berikut.

Fenotipe F1 adalah: XHXH : wanita normal

XHXh : wanita karier hemofili
XHY : pria normal
XhY : pria hemofili
Dari diagram di atas, tampak bahwa fenotipe yang dihasilkan adalah 75% normal dan 25% hemofili. Yang berfenotipe normal (75%) terdiri dari satu orang wanita normal, satu orang pria normal, dan satu orang wanita normal karier.

c. Jari Lebih (Polidaktili)

Polidaktili ditentukan oleh gen dominan P, sedang alelnya resesif p menentukan jari normal. Penderita polidaktili mempunyai jari tangan atau jari kaki (atau jari tangan dan kaki) lebih dari 5.